Уральские врачи лечат ребенка с редким заболеванием - синдром Моркио: у мальчика не растет скелет
Свердловская область стала третьим регионом России после республики Саха и Ростовской области, где оказывается помощь детям с тяжелым и редким заболеванием - синдромом Моркио. Специалисты педиатрического отделения Областной детской клинической больницы №1 стали проводить лечение единственного на Среднем Урале пациента с мукополисахаридозом IV типа.
Как сообщили Накануне.RU в свердловском минздраве, в пятилетнем возрасте мальчик был обследован в московском Медико-генетическом научном центре, где и был поставлен диагноз "мукополисахаридоз 4 А типа" - наследственное заболевание, характеризующееся значительными деформациями скелета, которое замедляет рост и часто лишает возможности нормально ходить.
В январе 2012 года в Германии ребенку было проведено оперативное вмешательство — декомпрессия шейного отдела позвоночника, но навык самостоятельно ходить был утерян.
Как уточнили в ведомстве, единственным эффективным лечением в данном случае стал препарат элосульфаза альфа, который должен вводиться внутривенно на протяжении всей жизни. Данный препарат не зарегистрирован на территории РФ, но одобрен к применению в США и Канаде. Произвести закупку данного препарата силами родных пациента возможности не было. Родители обратились в министерство здравоохранения Свердловской области. После оформления всех необходимых документов препарат был закуплен и с первого марта ребенок стал получать ферментозаместительную терапию.
"Раньше практики лечения таких пациентов в Свердловской области не было. Сегодня мы сделали большой шаг навстречу таким детям и их родителям. Мы очень надеемся, что в будущем при более раннем начале лечения — мы сможем избежать таких сильных деформаций со стороны скелета, и пациенты смогут вести более активный образ жизни", - прокомментировала ситуацию заведующая педиатрическим отделением №1 больницы Людмила Бахарева.